El 50 % de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético.
Así se desprende de una nueva investación promovida por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), que forma parte del proyecto GENSEN. En el estudio, en el que han participado 53 hospitales españoles, se confirma que el 50 % de los casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético. Un 28 % de los pacientes analizados tenían una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Además, otro 21% presentaban hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían de evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.
En España, más de 60.000 personas sufren enfermedad renal crónica (ERC) en su etapa más avanzada, es decir, necesitan trasplante o diálisis porque los riñones ya no pueden realizar su función. La ERC ya ha pasado a considerarse una epidemia silenciosa, ya que, su prevalencia ha crecido en torno a un 30 % en la última década, aunque sigue teniendo una tasa alta de infradiagnóstico, en concreto, un 40 %. De hecho, un 18 % de los pacientes que necesitan diálisis o un trasplante renal para vivir, no conocen el origen de la enfermedad, es decir, uno de cada cinco pacientes de ERC avanzada inician un tratamiento renal sustitutivo sin conocer la causa de su patología.
El presidente de la S.E.N., Emilio Sánchez, asegura que no conocer el origen de la enfermedad en el 18 % de los casos que inician diálisis o trasplante «es preocupante». El estudio concluye, de hecho, que el descubrimiento de los factores hereditarios de los casos en los que se ha confirmado la causa genética beneficiará a los pacientes y a sus familiares. ¿Cómo? Gracias a un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad, evitando eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico.
“Este descubrimiento se convierte en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Es un hito para la Nefrología y supondrá un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad. Hace que la genética se incorpore como una herramienta eficaz para su abordaje y favorezca el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”, apunta Sánchez.
